KuralTanıEndokrinolojiİç HastalıklarıAile Hekimliği

Vitamin D Etyolojik Fenotipleme (Erişkin)

VD-FENOTİP

Erişkin (≥18) hastada 25(OH)D anormalliğinin altında yatan etyolojiyi 5 ana fenotip ve 2 referral bayrağı olarak sınıflandırır: • F1 = Nutrisyonel/Güneş eksikliği • F2 = Sekonder hiperparatiroidizmli (HPT) eksiklik • F3 = Malabsorpsiyon (bariatrik cerrahi/çölyak/IBD) • F4 = İlaç-induced D yıkımı (antiepileptik, rifampin, glukokortikoid, ARV) • F7 = Vitamin D toksisitesi • F5 = Renal/CYP24A1 şüphesi (uzmana sevk bayrağı) • F6 = VDR (vitamin D reseptör) direnci şüphesi (uzmana sevk bayrağı)

⚠ Bu araç yalnızca semptomatik veya yüksek riskli erişkin hastada 25(OH)D ölçülmüş ise kullanılır. Asemptomatik taramaya yönelik DEĞİLDİR (Endocrine Society 2024). Pediatri, gebelik, aktif granülomatöz hastalık (sarkoidoz, TB), primer hiperparatiroidizm ve tümör-induced osteomalazi bu aracın kapsamı dışındadır.

Ne zaman kullanılır?

25(OH)D ölçümü yapılmış semptomatik veya yüksek riskli erişkin hastada eksiklik/toksisite saptandığında etyolojik fenotipi belirlemek ve buna göre tedavi stratejisini özelleştirmek için kullanılır. Asemptomatik tarama amacıyla kullanılmaz (Endocrine Society 2024).

Yaş

yıl

Bu araç yalnızca erişkin (≥18 yaş) hastalar için kullanılır.

25(OH)D düzeyi

Eksiklik <20, yetersizlik 20-29, yeterli 30-100, toksisite >150 ng/mL. Ölçüm yöntemi (LC-MS/MS vs immunoassay) sonuçları %20-30 etkileyebilir.

Serum kalsiyum (albümin düzeltilmiş)

mg/dL

Albümin düşükse Ca düzelt = Ölçülen Ca + 0.8 × (4 − Albümin). Normal 8.5-10.5 mg/dL.

Parathormon (PTH) — opsiyonel

pg/mL

Normal aralık tipik olarak 15-65 pg/mL'dir; her laboratuvarın kendi referans aralığı kullanılmalı. PTH bakılmadıysa biyokimya sakin hastalarda F1/F3/F4 geçici sonuç raporu verilir; ancak hiperkalsemi, hipokalsemi, toksisite (D>150) veya KBH (eGFR<30) durumlarında PTH zorunludur. PTH=0 fizyolojik olarak mümkün değildir; bakılmadıysa alanı boş bırakın.

eGFR (CKD-EPI) — opsiyonel

mL/dk/1.73m²

Bakılmadıysa boş bırakın. eGFR yoksa renal F5 (Renal/CYP24A1) ve CKD-MBD ayrımı yapılamaz; yaş ≥60, bilinen DM/HT veya uzun süreli PPI/SGLT2 kullanan hastalarda eGFR önerilir. Hiperkalsemi, hipokalsemi veya D>150 durumlarında eGFR + PTH zorunludur.

İlaç öyküsü

Bu ilaçlar karaciğer enzimlerini uyararak D vitamininin yıkımını hızlandırır ve dirençli eksikliğe yol açabilir. PPI ve SGLT2 inhibitörleri aşağıda ayrı sorgulanır.

Gastrointestinal öykü

Bu durumlar D vitamininin bağırsaktan emilimini bozar; standart oral dozla yanıt yetersiz kalır. Çölyak Türkiye'de %1.3 seropozitivite ile az tanılı; sorgulanması zorunlu.

D vitamini suplementasyon öyküsü

Türkiye'de en sık reçete edilen dozlar 1000–5000 IU/gün arasıdır (tedavi dozu kategorisi). Toksisite ayırt etme için kritik: 300.000 IU IM ampul kötüye kullanımı veya >10.000 IU/gün uzun süreli alım mega doz kategorisidir.

Nefrolitiazis veya hiperkalsiüri öyküsü

Tekrarlayan böbrek taşı veya idrar kalsiyum yüksekliği + normal/yüksek 25(OH)D + baskılanmış PTH birlikteliği nadir bir genetik hastalığa (CYP24A1 mutasyonu) işaret edebilir; uzman değerlendirmesi gerekir.

Uzun süreli PPI veya SGLT2 inhibitörü kullanımı (≥6 ay)

Bu ilaçlar mineral metabolizmasını dolaylı olarak etkileyebilir (özellikle magnezyum kaybı). Ana fenotipi değiştirmez ama tedaviye yetersiz yanıtta dikkate alınmalı.

Girişleri doldurup Hesapla'ya basınca sonuç burada görünecek.

Klinik İpuçları

✓

Türkiye'de 25(OH)D düşüklüğü yaygındır (Alpdemir 2019, Yeşiltepe-Mutlu 2020); klinik pratikte F1 (Nutrisyonel/Güneş Eksikliği) sık beklenir, ancak F1 fenotip prevalansı bu araç için prospektif olarak valide edilmemiştir.

✓

F2 (Sekonder HPT'li Eksiklik) = D eksikliği + PTH > lab üst referans sınırı (örn. >65 pg/mL): kemik-mineral aksı etkilenmiş; doz, kalsiyum alımı ve takip daha dikkatli planlanmalı. PTH eşiği lab/yaş/Ca/Mg'a göre değişir; kurum referans aralığını kullanın.

✓

F3 (Malabsorpsiyon) sorgulamadan atlanır: bariatrik cerrahi/çölyak/IBD öyküsü zorunlu input.

✓

F4 (İlaç-induced): antiepileptik (fenitoin, karbamazepin), rifampin, antiretroviral, glukokortikoid en az 3 ay kullanım. PPI ve SGLT2 'soft flag' modifier — ana F4 değil.

✓

F5 (Renal/CYP24A1 Şüphesi — uzmana sevk bayrağı): 25(OH)D normal/yüksek + hiperkalsemi + PTH baskılanmış + nefrolitiazis öyküsü → CYP24A1 mutasyonu şüphesi, endokrinoloji konsültasyonu önerilir.

✓

F7 (Vitamin D Toksisitesi): klasik patern 25(OH)D >150 ng/mL + hiperkalsemi/hiperkalsiüri + baskılanmış PTH'dir. 25(OH)D >150 tek başına otomatik F7 yapmaz; PTH yüksekse tersiyer HPT/karma tablo düşünülmeli.

✓

Magnezyum eksikliği fenotip değil, fonksiyonel D direnci kofaktörü — yanıt bozukluğu uyarısı olarak değerlendirilir.

✓

GUARD A (Hipoparatiroidizm): Ca düşük + PTH baskılı = paratiroid yanıt vermiyor; fenotip UYGULANMAZ. Tiroidektomi sonrası, otoimmün, ağır hipoMg düşünülmeli.

✓

GUARD B (Primer HPT): Ca yüksek + PTH yüksek = primer HPT; F2 (sekonder HPT) DEĞİLDİR. Sekonder HPT'de Ca normal/düşük olur.

✓

SAFETY STOP: Ca ≥15 mg/dL veya PTH ≥1000 pg/mL veya eGFR >150 → fizyolojik sınır dışı, fenotipleme yapılmaz; lab doğrulama + acil değerlendirme.

✓

F7 sıkı kuralı: 25(OH)D >150 ng/mL TEK BAŞINA F7 değildir; klasik üçlü (D >150 + Ca yüksek + PTH baskılı) gerekir. PTH yüksekse tersiyer HPT/primer HPT/karma tablo düşünülmeli.

✓

PTH OPSİYONEL: PTH bakılmadıysa biyokimya sakin hastalarda F1/F3/F4 (nutrisyonel/malabsorpsiyon/ilaç-induced) için geçici sonuç raporu verilir. Hiperkalsemi, hipokalsemi, D>150, eGFR<30 veya nefrolitiazis varsa PTH zorunludur — fenotipleme yapılmaz, hekim PTH istemeli.

✓

eGFR OPSİYONEL: eGFR girilmediyse renal F5 (Renal/CYP24A1) ve CKD-MBD değerlendirilemez — sonuç 'Renal Durum Bilinmiyor' etiketiyle verilir. Yaş ≥60, bilinen DM/HT veya uzun süreli PPI/SGLT2 kullanımında kreatinin/eGFR önerilir. Ca anormal veya D>150 ise eGFR+PTH zorunludur.

Kaynaklar

Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline · J Clin Endocrinol Metab (2024) · Endocrine Society 2024 — Prevention/Screening

Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline · J Clin Endocrinol Metab (2011) · Endocrine Society 2011 — Treatment Legacy

Consensus Statement on Vitamin D Status Assessment and Supplementation: Whys, Whens, and Hows · Endocr Rev (2024) · Giustina 2024 Consensus — Physiology/Assessment

Vitamin D supplementation guidelines for general population and groups at risk: a position statement (CEE consensus) · Nutrients (2022) · CEE Consensus 2022

TEMD Osteoporoz ve Metabolik Kemik Hastalıkları Tanı ve Tedavi Kılavuzu (17. Baskı) (2025) · TEMD 2025 — Türkiye doz/eşik/risk grubu

KDIGO 2017 Clinical Practice Guideline Update for the Diagnosis, Evaluation, Prevention, and Treatment of Chronic Kidney Disease–Mineral and Bone Disorder (CKD-MBD) · Kidney Int Suppl (2017) · KDIGO 2017 CKD-MBD — F5a renal referral

Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia (adult-onset cases) · N Engl J Med (2011) · Schlingmann 2011 — F5b CYP24A1

Evaluation and Management of Primary Hyperparathyroidism: Summary Statement and Guidelines from the Fifth International Workshop · J Bone Miner Res (2022) · Bilezikian 2022 — GUARD B Primer HPT

European Society of Endocrinology Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults · Eur J Endocrinol (2015) · ESE 2015 — GUARD A Hipoparatiroidizm

Vitamin D Toxicity—A Clinical Perspective · Front Endocrinol (Lausanne) (2018) · Marcinowska 2018 — F7 toksisite klasik üçlü

Vitamin D status across age groups in Turkey: results of 108,742 samples from a single laboratory · J Clin Res Pediatr Endocrinol (2020) · Yeşiltepe-Mutlu 2020 — Türkiye 108.742 örnek

Vitamin D Deficiency Prevalence in Turkey: A Systematic Review and Meta-analysis · Int J Med Biochem (2019) · Alpdemir 2019 — Türkiye prevalans (non-PubMed)

v0.1.11-prototype · 2026-05-03

Girişleri doldurup Hesapla'ya basınca sonuç burada görünecek.

Vitamin D Etyolojik Fenotipleme (Erişkin) Hakkında

Ne zaman kullanılır: 25(OH)D ölçümü yapılmış semptomatik veya yüksek riskli erişkin hastada eksiklik/toksisite saptandığında etyolojik fenotipi belirlemek ve buna göre tedavi stratejisini özelleştirmek için kullanılır. Asemptomatik tarama amacıyla kullanılmaz (Endocrine Society 2024).

Gerekli girdiler: Yaş, 25(OH)D düzeyi, Serum kalsiyum (albümin düzeltilmiş), Parathormon (PTH) — opsiyonel, eGFR (CKD-EPI) — opsiyonel, İlaç öyküsü, Gastrointestinal öykü, D vitamini suplementasyon öyküsü, Nefrolitiazis veya hiperkalsiüri öyküsü, Uzun süreli PPI veya SGLT2 inhibitörü kullanımı (≥6 ay). Bu araç klinik kriterleri değerlendirerek karar desteği sağlar.

Yorumlama:

Fenotip Dışı / Guard Tetiklendi: Bu girdi paterni vitamin D etyolojik fenotipleme algoritması kapsamında değildir. Hipoparatiroidizm, primer hiperparatiroidizm, fizyolojik sınır dışı değer veya tutarsız hiperkalsemi paterni gibi durumlarda fenotipleme yapılmaz.
F1 — Nutrisyonel/Güneş Eksikliği: Klinik pratikte sık beklenen patern. Türkiye'de 25(OH)D düşüklüğü yaygındır (Alpdemir 2019, Yeşiltepe-Mutlu 2020); ancak F1 fenotip oranı bu araç için prospektif olarak valide edilmemiştir.
F2 — Sekonder HPT'li Eksiklik: Uzun süreli D eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm. Kemik turnover artmış, fraktür riski yüksek.
F3 — Malabsorpsiyon: Bariatrik cerrahi/çölyak/IBD/pankreatik yetmezlik nedeniyle yağda çözünen vitamin emilimi bozulmuş. Standart oral dozla yanıt yetersiz.
F4 — İlaç-induced D Yıkımı: CYP3A4/PXR indükleyici ilaçlar (antiepileptik, rifampin, glukokortikoid, ARV) D katabolizmasını hızlandırıyor. F1 (Nutrisyonel/Güneş Eksikliği) ile sıkça birlikte görülür.

Kısıtlamalar: Erişkin (≥18 yaş) hastalar için tasarlanmıştır. Pediatrik vakalarda kullanılamaz. Gebelik ve laktasyon dönemi farklı eşik ve doz protokolleri gerektirir; bu araç kapsamında değildir. Aktif granülomatöz hastalık (sarkoidoz, tüberküloz), primer hiperparatiroidizm ve tümör-induced osteomalazi varlığında F5 (Renal/CYP24A1) benzeri biyokimya yanıltıcıdır — uzman değerlendirmesi gerekir. 25(OH)D ölçüm yöntemi (LC-MS/MS altın standart vs immunoassay) sonuçları %20-30 oranında etkileyebilir. Sınır değerlerde tekrar ölçüm önerilir. Birden fazla fenotip aynı hastada birlikte bulunabilir (ör. F1 nutrisyonel + F4 ilaç-induced). Algoritma en olası baskın fenotipi rapor eder; ek mekanizmalar 'modifier' olarak not edilir. Magnezyum eksikliği fonksiyonel D direncine yol açabilir. Tedaviye yetersiz yanıtta serum Mg kontrolü önerilir. Bu araç Türk popülasyonunda RETROSPEKTIF derivasyon aşamasındadır; klinik validasyon henüz tamamlanmamıştır. Klinik kararda mutlak referans olarak kullanılmamalıdır.

Son güncelleme: 2026-05-03 · Versiyon: 0.1.11-prototype · 12 kaynak · Bu hesaplayıcı klinik kararın yerine geçmez.